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Hinweis: Diese Website ist nicht dazu gedacht, eine medizinische Diagnose zu stellen, Behandlungen anzubieten oder Werbung für Dienstleistungen bereitzustellen. Sie dient nur allgemeinen Wissenszwecken. Bitte wenden Sie sich bei allen Fragen und Bedenken bezüglich einer Erkrankung an Ihren Arzt.

What is Refsum

Disease?

Die Refsum-Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen (PHYH oder PEX7) verursacht. Diese fehlerhaften Gene verhindern die Produktion eines Enzyms, das im gesunden Organismus für die Oxidation resp. dann den Abbau von Phytansäure im Fettstoffkreislauf zuständig ist. Die Phytansäure reichert sich damit im Blut und Fettgewebe an und schädigt die Refsum-Betroffenen in verschiedenster Weise.

 

Phytansäure wird nicht im Körper selbst produziert, sondern über die Nahrung aufgenommen. Die Quellen mit dem höchsten Gehalt an Phytansäure sind Milchprodukte, das Fleisch von Wiederkäuern wie Rind und Schaf, sowie von Fisch mit hohem Fettanteil wie Lachs.

 

Refsum kann lebensbedrohlich werden, falls eine Diagnose ausbleibt. Folgende Symptome sind typisch für Refsum:

 

  • Retinitis pigmentosa (peripherer Sehverlust, Nachtblindheit,)

  • Anosmie (Verlust des Geschmacksinns)

  • Polyneuropathie (Nervenschmerzen und Gefühlsstörungen in den Gliedmassen)

  • Taubheit

  • Ataxie (d.h. Störungen der Bewegungskoordination)

  • Ichthyosis (krankhaft verstärkte Schuppenbildung der Haut)

  • Verkürzte Mittelhand- u Mittelfussknochen

  • Herzrhythmusstörungen

 

Für die Refsum-Krankheit gibt es gegenwärtig keine Heilung. Die einzige Möglichkeit, die lebensbedrohlichen Symptomen zu vermeiden und den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, besteht in einer strikten Diät. Es ist jedoch nicht genug den Einfluss der Krankheit auf die Lebensqualität von Refsum Patienten abzuschwächen. Bessere therapeutische Methoden und eine Heilung sind nötig. 

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