What is Refsum Disease?
Die Refsum-Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen (PHYH oder PEX7) verursacht. Diese fehlerhaften Gene verhindern die Produktion eines Enzyms, das im gesunden Organismus für die Oxidation resp. dann den Abbau von Phytansäure im Fettstoffkreislauf zuständig ist. Die Phytansäure reichert sich damit im Blut und Fettgewebe an und schädigt die Refsum-Betroffenen in verschiedenster Weise.
Phytansäure wird nicht im Körper selbst produziert, sondern über die Nahrung aufgenommen. Die Quellen mit dem höchsten Gehalt an Phytansäure sind Milchprodukte, das Fleisch von Wiederkäuern wie Rind und Schaf, sowie von Fisch mit hohem Fettanteil wie Lachs.
Refsum kann lebensbedrohlich werden, falls eine Diagnose ausbleibt. Folgende Symptome sind typisch für Refsum:
-
Retinitis pigmentosa (peripherer Sehverlust, Nachtblindheit,)
-
Anosmie (Verlust des Geschmacksinns)
-
Polyneuropathie (Nervenschmerzen und Gefühlsstörungen in den Gliedmassen)
-
Taubheit
-
Ataxie (d.h. Störungen der Bewegungskoordination)
-
Ichthyosis (krankhaft verstärkte Schuppenbildung der Haut)
-
Verkürzte Mittelhand- u Mittelfussknochen
-
Herzrhythmusstörungen
Für die Refsum-Krankheit gibt es gegenwärtig keine Heilung. Die einzige Möglichkeit, die lebensbedrohlichen Symptomen zu vermeiden und den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, besteht in einer strikten Diät. Es ist jedoch nicht genug den Einfluss der Krankheit auf die Lebensqualität von Refsum Patienten abzuschwächen. Bessere therapeutische Methoden und eine Heilung sind nötig.
What are the clinical symptoms of Refsum Disease?
Die Refsum-Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen (PHYH oder PEX7) verursacht. Diese fehlerhaften Gene verhindern die Produktion eines Enzyms, das im gesunden Organismus für die Oxidation resp. dann den Abbau von Phytansäure im Fettstoffkreislauf zuständig ist. Die Phytansäure reichert sich damit im Blut und Fettgewebe an und schädigt die Refsum-Betroffenen in verschiedenster Weise.
Phytansäure wird nicht im Körper selbst produziert, sondern über die Nahrung aufgenommen. Die Quellen mit dem höchsten Gehalt an Phytansäure sind Milchprodukte, das Fleisch von Wiederkäuern wie Rind und Schaf, sowie von Fisch mit hohem Fettanteil wie Lachs.
Refsum kann lebensbedrohlich werden, falls eine Diagnose ausbleibt. Folgende Symptome sind typisch für Refsum:
-
Retinitis pigmentosa (peripherer Sehverlust, Nachtblindheit,)
-
Anosmie (Verlust des Geschmacksinns)
-
Polyneuropathie (Nervenschmerzen und Gefühlsstörungen in den Gliedmassen)
-
Taubheit
-
Ataxie (d.h. Störungen der Bewegungskoordination)
-
Ichthyosis (krankhaft verstärkte Schuppenbildung der Haut)
-
Verkürzte Mittelhand- u Mittelfussknochen
-
Herzrhythmusstörungen
Für die Refsum-Krankheit gibt es gegenwärtig keine Heilung. Die einzige Möglichkeit, die lebensbedrohlichen Symptomen zu vermeiden und den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, besteht in einer strikten Diät. Es ist jedoch nicht genug den Einfluss der Krankheit auf die Lebensqualität von Refsum Patienten abzuschwächen. Bessere therapeutische Methoden und eine Heilung sind nötig.
Heading 1
How do you get Refsum Disease?
Die Refsum-Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen (PHYH oder PEX7) verursacht. Diese fehlerhaften Gene verhindern die Produktion eines Enzyms, das im gesunden Organismus für die Oxidation resp. dann den Abbau von Phytansäure im Fettstoffkreislauf zuständig ist. Die Phytansäure reichert sich damit im Blut und Fettgewebe an und schädigt die Refsum-Betroffenen in verschiedenster Weise.
Phytansäure wird nicht im Körper selbst produziert, sondern über die Nahrung aufgenommen. Die Quellen mit dem höchsten Gehalt an Phytansäure sind Milchprodukte, das Fleisch von Wiederkäuern wie Rind und Schaf, sowie von Fisch mit hohem Fettanteil wie Lachs.
Refsum kann lebensbedrohlich werden, falls eine Diagnose ausbleibt. Folgende Symptome sind typisch für Refsum:
-
Retinitis pigmentosa (peripherer Sehverlust, Nachtblindheit,)
-
Anosmie (Verlust des Geschmacksinns)
-
Polyneuropathie (Nervenschmerzen und Gefühlsstörungen in den Gliedmassen)
-
Taubheit
-
Ataxie (d.h. Störungen der Bewegungskoordination)
-
Ichthyosis (krankhaft verstärkte Schuppenbildung der Haut)
-
Verkürzte Mittelhand- u Mittelfussknochen
-
Herzrhythmusstörungen
Für die Refsum-Krankheit gibt es gegenwärtig keine Heilung. Die einzige Möglichkeit, die lebensbedrohlichen Symptomen zu vermeiden und den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, besteht in einer strikten Diät. Es ist jedoch nicht genug den Einfluss der Krankheit auf die Lebensqualität von Refsum Patienten abzuschwächen. Bessere therapeutische Methoden und eine Heilung sind nötig.
How is Refsum Disease Diagnosed?
Die Refsum-Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen (PHYH oder PEX7) verursacht. Diese fehlerhaften Gene verhindern die Produktion eines Enzyms, das im gesunden Organismus für die Oxidation resp. dann den Abbau von Phytansäure im Fettstoffkreislauf zuständig ist. Die Phytansäure reichert sich damit im Blut und Fettgewebe an und schädigt die Refsum-Betroffenen in verschiedenster Weise.
Phytansäure wird nicht im Körper selbst produziert, sondern über die Nahrung aufgenommen. Die Quellen mit dem höchsten Gehalt an Phytansäure sind Milchprodukte, das Fleisch von Wiederkäuern wie Rind und Schaf, sowie von Fisch mit hohem Fettanteil wie Lachs.
Refsum kann lebensbedrohlich werden, falls eine Diagnose ausbleibt. Folgende Symptome sind typisch für Refsum:
-
Retinitis pigmentosa (peripherer Sehverlust, Nachtblindheit,)
-
Anosmie (Verlust des Geschmacksinns)
-
Polyneuropathie (Nervenschmerzen und Gefühlsstörungen in den Gliedmassen)
-
Taubheit
-
Ataxie (d.h. Störungen der Bewegungskoordination)
-
Ichthyosis (krankhaft verstärkte Schuppenbildung der Haut)
-
Verkürzte Mittelhand- u Mittelfussknochen
-
Herzrhythmusstörungen
Für die Refsum-Krankheit gibt es gegenwärtig keine Heilung. Die einzige Möglichkeit, die lebensbedrohlichen Symptomen zu vermeiden und den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, besteht in einer strikten Diät. Es ist jedoch nicht genug den Einfluss der Krankheit auf die Lebensqualität von Refsum Patienten abzuschwächen. Bessere therapeutische Methoden und eine Heilung sind nötig.
Is there a treatment for Refsum Disease?
Die Refsum-Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen (PHYH oder PEX7) verursacht. Diese fehlerhaften Gene verhindern die Produktion eines Enzyms, das im gesunden Organismus für die Oxidation resp. dann den Abbau von Phytansäure im Fettstoffkreislauf zuständig ist. Die Phytansäure reichert sich damit im Blut und Fettgewebe an und schädigt die Refsum-Betroffenen in verschiedenster Weise.
Phytansäure wird nicht im Körper selbst produziert, sondern über die Nahrung aufgenommen. Die Quellen mit dem höchsten Gehalt an Phytansäure sind Milchprodukte, das Fleisch von Wiederkäuern wie Rind und Schaf, sowie von Fisch mit hohem Fettanteil wie Lachs.
Refsum kann lebensbedrohlich werden, falls eine Diagnose ausbleibt. Folgende Symptome sind typisch für Refsum:
-
Retinitis pigmentosa (peripherer Sehverlust, Nachtblindheit,)
-
Anosmie (Verlust des Geschmacksinns)
-
Polyneuropathie (Nervenschmerzen und Gefühlsstörungen in den Gliedmassen)
-
Taubheit
-
Ataxie (d.h. Störungen der Bewegungskoordination)
-
Ichthyosis (krankhaft verstärkte Schuppenbildung der Haut)
-
Verkürzte Mittelhand- u Mittelfussknochen
-
Herzrhythmusstörungen
Für die Refsum-Krankheit gibt es gegenwärtig keine Heilung. Die einzige Möglichkeit, die lebensbedrohlichen Symptomen zu vermeiden und den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, besteht in einer strikten Diät. Es ist jedoch nicht genug den Einfluss der Krankheit auf die Lebensqualität von Refsum Patienten abzuschwächen. Bessere therapeutische Methoden und eine Heilung sind nötig.
2024 Diet Guide Presentation
Exercise in Adult Refsum Disease
Introduction to Food Labels
Illness and Fasting for Adult Refsum Disease
Where is clinical care provided for Refsum Disease?
There are several centers around the world that have experience in Refsum Disease. You can contact us at Global DARE Foundation for a recommendation in your country. Learn in the videos below about the two Refsum Centers of Excellence.
US Center of Excellence - Boston
UK Center of Excellence
Clinical Panel on Refsum Disease
What research is being done to support improving the quality of life for patients with Refsum Disease?
Die Refsum-Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen (PHYH oder PEX7) verursacht. Diese fehlerhaften Gene verhindern die Produktion eines Enzyms, das im gesunden Organismus für die Oxidation resp. dann den Abbau von Phytansäure im Fettstoffkreislauf zuständig ist. Die Phytansäure reichert sich damit im Blut und Fettgewebe an und schädigt die Refsum-Betroffenen in verschiedenster Weise.
Phytansäure wird nicht im Körper selbst produziert, sondern über die Nahrung aufgenommen. Die Quellen mit dem höchsten Gehalt an Phytansäure sind Milchprodukte, das Fleisch von Wiederkäuern wie Rind und Schaf, sowie von Fisch mit hohem Fettanteil wie Lachs.
Refsum kann lebensbedrohlich werden, falls eine Diagnose ausbleibt. Folgende Symptome sind typisch für Refsum:
-
Retinitis pigmentosa (peripherer Sehverlust, Nachtblindheit,)
-
Anosmie (Verlust des Geschmacksinns)
-
Polyneuropathie (Nervenschmerzen und Gefühlsstörungen in den Gliedmassen)
-
Taubheit
-
Ataxie (d.h. Störungen der Bewegungskoordination)
-
Ichthyosis (krankhaft verstärkte Schuppenbildung der Haut)
-
Verkürzte Mittelhand- u Mittelfussknochen
-
Herzrhythmusstörungen
Für die Refsum-Krankheit gibt es gegenwärtig keine Heilung. Die einzige Möglichkeit, die lebensbedrohlichen Symptomen zu vermeiden und den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, besteht in einer strikten Diät. Es ist jedoch nicht genug den Einfluss der Krankheit auf die Lebensqualität von Refsum Patienten abzuschwächen. Bessere therapeutische Methoden und eine Heilung sind nötig.
Research Panel
Why mouse models are important?
Part 1: Metabolomic & Lipidomic Studies
Part 2: Metabolomic & Lipidomic Studies
How do you participate in Refsum research?
If you or a family member has been diagnosed anywhere in the world with Refsum Disease, please enroll in the Refsum patient registry to make an important contribution to Refsum Disease research. This registry collects information from people with Refsum Disease to expand the understanding of the condition to improve care, drive patient programs and support, assist in driving new therapies and identify patients for clinical trial recruitment.
Sanford CoRDs
Refsum Patient Registry
References for this summary
Die Refsum-Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen (PHYH oder PEX7) verursacht. Diese fehlerhaften Gene verhindern die Produktion eines Enzyms, das im gesunden Organismus für die Oxidation resp. dann den Abbau von Phytansäure im Fettstoffkreislauf zuständig ist. Die Phytansäure reichert sich damit im Blut und Fettgewebe an und schädigt die Refsum-Betroffenen in verschiedenster Weise.
Phytansäure wird nicht im Körper selbst produziert, sondern über die Nahrung aufgenommen. Die Quellen mit dem höchsten Gehalt an Phytansäure sind Milchprodukte, das Fleisch von Wiederkäuern wie Rind und Schaf, sowie von Fisch mit hohem Fettanteil wie Lachs.
Refsum kann lebensbedrohlich werden, falls eine Diagnose ausbleibt. Folgende Symptome sind typisch für Refsum:
-
Retinitis pigmentosa (peripherer Sehverlust, Nachtblindheit,)
-
Anosmie (Verlust des Geschmacksinns)
-
Polyneuropathie (Nervenschmerzen und Gefühlsstörungen in den Gliedmassen)
-
Taubheit
-
Ataxie (d.h. Störungen der Bewegungskoordination)
-
Ichthyosis (krankhaft verstärkte Schuppenbildung der Haut)
-
Verkürzte Mittelhand- u Mittelfussknochen
-
Herzrhythmusstörungen
Für die Refsum-Krankheit gibt es gegenwärtig keine Heilung. Die einzige Möglichkeit, die lebensbedrohlichen Symptomen zu vermeiden und den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, besteht in einer strikten Diät. Es ist jedoch nicht genug den Einfluss der Krankheit auf die Lebensqualität von Refsum Patienten abzuschwächen. Bessere therapeutische Methoden und eine Heilung sind nötig.